Badania po poronieniu powinny rozpoczynać się od badań genetycznych. Zwłaszcza od badań na materiale poronnym, gdyż to właśnie wady genetyczne zarodka ponoszą za nie największą odpowiedzialność. Nierzadko po ich wykonaniu można od razu wskazać przyczynę utraty ciąży.

Oznacza to, że rodzice szukający przyczyny poronienia mają szansę uniknąć długiej diagnostyki. Dzięki temu szybciej odzyskują spokój. Najczęściej przestają się też obwiniać za poronienie, zwłaszcza kiedy dowiadują się, że wada, która do niego doprowadziła powstała zupełnie przypadkowo. Dzięki badaniom po poronieniu partnerzy mogą też podjąć działania, które uchronią ich przed kolejną stratą dziecka. Najlepiej jeśli pierwszym krokiem jaki zrobią w tym kierunku będzie konsultacja wyników z genetykiem, który oszacuje ich szanse na dziecko i podpowie co powinni robić, aby te szanse zwiększyć.

Badanie przyczyn poronienia – ważne dla rodziców, planujących kolejną ciążę
Badania po poronieniu pozwalają szybciej poznać przyczynę utraty ciąży. Pomagają ustalić czy była ona tylko zbiegiem okoliczności, czy poronienia należy się spodziewać również przy okazji kolejnych ciąż. Dzięki wiedzy jaką dostarczają badania genetyczne, rodzice mają szansę bardziej świadomie zaplanować swoją przyszłość. Lekarzom badania te podpowiadają zaś, jak pomóc takim rodzicom zwiększyć szanse na posiadanie zdrowego dziecka.

Zmiany w materiale genetycznym dziecka najczęstszą przyczyną niepowodzeń ciąży
A bardziej konkretnie, zmiany w jego chromosomach. Chromosomy mogą mieć błędną liczbę lub jakieś nieprawidłowości w budowie. To będzie z kolei wiązało się z wystąpieniem choroby u dziecka, np. zespołu Downa. Jej obecność może nie pozwolić kobiecie utrzymać ciąży. Co więcej, nie będzie ona mogła zrobić nic, aby tej stracie zapobiec. Warto jednak pamiętać, że nieprawidłowości w chromosomach dziecka powstają zwykle spontanicznie i nie występują już w kolejnych ciążach. Rodzice, którym przytrafiło się poronienie z powodu wady genetycznej zarodka, nie tracą więc szansy na zdrowe potomstwo. Aby mogli się o tym przekonać powinni jednak rozważyć badanie materiału z poronienia, które ustali czy zarodek był zdrowy pod względem genetycznym, czy też nie.

Badanie wad genetycznych po poronieniu – warto przeprowadzić je również u rodziców
Zwłaszcza jeśli do poronienia doszło już któryś raz z kolei. Podstawowym badaniem wykonywanym u rodziców po stracie dziecka jest badanie kariotypu. Proponuje się je również parom, bezskutecznie starającym się o potomstwo. W badaniu tym ocenia się liczbę i strukturę chromosomów rodziców oraz szuka w nich zmian, które mogły doprowadzić do straty ciąży, np. tzw. translokacji. Nieprawidłowości tego typu nie zawsze wywołują zaburzenia kliniczne. Tacy rodzice mogą wydawać się zupełnie zdrowi, a mimo to będą zmagali się z poronieniami. Mogą też, choć oczywiście wcale nie muszą, przekazać nieprawidłowe chromosomy przyszłemu potomstwu. W takim przypadku zawsze warto skonsultować się z genetykiem, który jako specjalista od chorób dziedzicznych, oceni ich szanse na powodzenie.

Badania po poronieniu – warto pamiętać o trombofilii wrodzonej
Obecność mutacji odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną może być bezpośrednią przyczyną poronienia. Uszkodzenie genu protrombiny, MTHFR oraz czynnika V Leiden może prowadzić nie tylko do utraty ciąży, ale też do wielu innych problemów położniczych. Jako, że trombofilia wrodzona zwiększa predyspozycje do rozwoju zakrzepicy, jest niebezpieczna również dla samej matki. Dlatego wykonując badania po poronieniu kobieta powinna uwzględnić badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej i związanych z nią mutacji.
Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl/