Badanie kariotypu może ujawnić zmiany w DNA wywołujące poronienia

Badanie kariotypu może ujawnić zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów u zarodka. W większości przypadków są to tzw. trisomie chromosomów lub monosomie chromosomu X – jednego z dwóch chromosomów płciowych. Rzadziej utratę ciąży powodują zmiany w DNA rodzica. Jednoczesne badanie kariotypu rodziców i płodu po poronieniu pozwala ustalić, czy problem dotyczy tylko tej jednej ciąży, czy też może powtarzać się przy kolejnych. Z tego powodu analiza kariotypu jest podstawą, gdy bierzemy pod uwagę badania genetyczne po poronieniu.

Przyczyną nawykowych poronień może być trombofilia  

Obecność wrodzonej trombofilii nie tylko sprzyja poronieniom, ale przede wszystkim zwiększa ryzyko rozwoju zakrzepicy żylnej. Trombofilię wrodzoną może wywołać kilka różnych mutacji genetycznych. Oprócz czynnika V Leiden będzie to mutacja genu protrombiny czy genu MTHFR. Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Czemu? Bo zwiększa i tak podwyższoną już krzepliwość krwi, co może skutkować utworzeniem się zakrzepów. Bywa, że powstałe skrzepliny utrudniają krążenie łożyskowe i doprowadzają do obumarcia płodu. Udział tromoflii w poronieniach nawracających jest wyraźny, dlatego testy genetyczne w tym kierunku są bardzo ważne jeśli chodzi o badania po poronieniu. Wykrycie trombofilii u kobiety starającej się o dziecko umożliwi wprowadzenie leków, (m.in. heparyny), które zwiększą szansę na donoszenie ciąży.

Odpowiednie badania po poronieniu zaleci lekarz genetyk

Lekarz genetyk przeprowadza najpierw dokładny wywiad rodzinny oraz analizę rodowodu. Przygląda się też fenotypom rodziców (ich cechom zewnętrznym) oraz zapoznaje z wynikami badań ogólnych, np. USG czy badań hormonalnych. Opierając się na zebranych informacjach podejmuje decyzję, jakie badania genetyczne wykonać u pary po poronieniu.

Do poradni genetycznej zgłaszają się najczęściej pacjentki po przebytych 2 lub więcej poronieniach. Kobiety przede wszystkim chcą dowiedzieć się,  co sprawia, że każda kolejna próba posiadania dziecka kończy się niepowodzeniem oraz czy mają jeszcze szansę na donoszenie ciąży.

Warto też wiedzieć, że oprócz przyczyny poronienia, badania genetyczne mogą określić płeć dziecka. Jej ustalenie jest niezbędne jeśli rodzicom zależy na uzyskaniu świadczeń przysługujących im po poronieniu, m. in.  zasiłku pogrzebowego czy 8 – tygodniowego urlopu macierzyńskiego.